Răspunsuri clare despre afecțiunile ce se moștenesc în familia ta.

Analizele și scrisorile medicale existente, plus informațiile despre afecțiunile din familie: cine, ce diagnostic, la ce vârstă, etc.

Pentru cele mai multe situații, da. Discuția, arborele genealogic și interpretarea rezultatelor se fac la fel. Dacă e nevoie de examinare, se stabilește la început.

Da. Genetica medicală se adresează atât copiilor, cât și adulților, inclusiv atunci când există o boală suspectată sau diagnosticată, un istoric familial relevant ori întrebări legate de riscul pentru descendenți.

Da. Prezența partenerului sau a unui membru al familiei poate fi utilă atunci când istoricul familial sau deciziile de testare îi privesc și pe aceștia.

Nu. Consultația poate începe și cu informații incomplete. Vom folosi ceea ce știi deja și vom stabili ce informații suplimentare ar fi utile.

Da. Datele genetice sunt date medicale și nu ajung la nimeni fără acordul tău scris.

Riscul depinde de tipul de moștenire al bolii. Unele afecțiuni se transmit de la un singur părinte (autosomal dominante), altele necesită ca ambii părinți să fie purtători (autosomal recesive). La consultație evaluăm istoricul familial și stabilim riscul concret pentru cazul tău.

Riscul variază în funcție de boala genetică în cauză și de mecanismul de moștenire. Un test de purtător poate identifica modificări genetice pe care le-ai putea transmite. La consultația de consiliere genetică discutăm despre opțiunile de testare înainte sau în timpul sarcinii.

Da. Există situații în care o modificare genetică apare pentru prima dată la un copil (mutație de novo), fără să existe istoric familial. De asemenea, bolile recesive pot fi transmise de ambii părinți purtători, fără ca aceștia să fi avut simptome.

Da. Poți fi purtător al unei modificări genetice fără să manifești simptome. Acest lucru este relevant mai ales în context reproductiv, pentru evaluarea riscului de a transmite o afecțiune copiilor. Testarea de purtător poate identifica aceste modificări.

Da, în anumite situații. Testarea genetică poate fi indicată și la persoane fără simptome, de exemplu pentru evaluarea unui risc familial, pentru identificarea statutului de purtător sau în context reproductiv.

Depinde de test: de la două săptămâni pentru testele țintite până la câteva luni pentru secvențierea de genom. Afli termenul înainte de recoltare.

Nu neapărat. Multe variante cresc un risc fără să îl facă sigur. Tocmai asta lămurim la discuția de rezultat, împreună cu ce se poate face concret.

În funcție de istoricul personal și familial, pot fi discutate testarea de purtător, evaluarea riscurilor genetice și alte investigații relevante pentru cuplu.

Un rezultat de screening indică un risc și nu stabilește singur diagnosticul. Interpretarea rezultatului și opțiunile ulterioare se discută în funcție de test și de contextul sarcinii.

Da. Unele cazuri de cancer de prostată se asociază cu variante genetice ereditare, iar istoricul personal și familial poate indica necesitatea unei evaluări genetice.

Înseamnă că o persoană poartă o variantă genetică moștenită care poate crește riscul de a dezvolta anumite tipuri de cancer, comparativ cu populația generală.

Nu. O variantă patogenă asociată cu predispoziția ereditară poate crește riscul, dar nu înseamnă că apariția cancerului este sigură. Riscul depinde de gena implicată, variantă și alți factori.